Pathologies de la moelle épinière : des origines métaboliques, toxiques et génétiques

Les troubles de la moelle épinière (ME) peuvent être liés à des carences en nutriments, des toxicités médicamenteuses, une prédilection géographique, ou encore avoir un caractère génétique.   Des carences alimentaires en cause Une myélopathie peut être associée à des déficits en nutriments. C’est le cas de la dégénérescence combinée subaiguë (DCS), survenant à la suite d’une carence en vitamine B12. Celle-ci peut être liée à un régime végétarien (vitamine absente des végétaux), une anémie pernicieuse, une opération de l’estomac, une maladie de Crohn, une gastrite, la prise de certains médicaments (IPP, anti-H2, metformine, colchicine), le ténia… Les premiers signes insidieux sont des paresthésies et des troubles de la démarche. La DCS est caractérisée par un gonflement des gaines de myéline dans les cornes postérieures. Une dégénérescence wallérienne s’observe ultérieurement. Au niveau de la ME, l’imagerie peut révéler un signe V inversé. Par ailleurs, une courte inhalation pendant 30 minutes de protoxyde d’azote peut aussi provoquer une DCS. Ce gaz anesthésique est utilisé lors d’interventions chirurgicales ou dentaires, dans les cartouches pour syphon ou les aérosols, ainsi que de façon récréative comme gaz hilarant. Il peut être à l’origine d’une inactivation irréversible de la vitamine B12, avec les même signes cliniques qu’une carence alimentaire. Les myélopathies peuvent également provenir de carences en folates, en vitamine E, ou en cuivre. Par ailleurs, certaines atteintes de la ME sont aussi associées au VIH, dont notamment la myélopathie vacuolaire.   Attention aux traitements du cancer Certaines myélopathies peuvent être déclenchées par des chimiothérapies (méthotrexate, cytarabine) ou par l’immunothérapie (myélites transverses). Quant aux radiations, elles sont susceptibles d’entraîner à court terme (2 à 4 mois) des myélopathies radio-induites (MRI) aiguës réversibles et transitoires, ou à plus long terme (9-18 mois/3-4 ans) des MRI retardées (déficits moteurs, dysfonctionnement de la vessie ou de l’intestin…). Le risque est accru en cas de chimiothérapie concomitante. Le seuil de tolérance aux radiations de la ME est de 45 Gy. Outre les MRI, la radiothérapie peut provoquer un phénomène de recrudescence des radiations radiques (« radiation recall »). Il s’agit de réactions inflammatoires aiguës, se manifestant au niveau cutané (2/3 des cas) ou des organes précédemment irradiés (1/3 des cas), pouvant occasionner des myélites radiques. Leur survenue peut être liée à l’initiation de chimiothérapie (paclitaxel, figure 1), thérapie ciblée ou d’immunothérapie. Figure 1. ©ESNR 2024   Des formes toxiques à prédilection géographique « Beaucoup de myélopathies toxiques ont une prédilection géographique », explique la Pr Majda M. Thurnher (Vienne, Autriche). En effet, il a été observé des infarctus médullaires et du tronc cérébral chez des patients ayant nagés près des côtes de Caroline du Nord et de Virginie, probablement à la suite d’un contact avec des animaux marins toxiques.   Des leucodystrophies d’origine génétique Maladies rares d’origine génétique, les leucodystrophies sont aussi responsables d’atteintes de la ME. C’est le cas de la maladie d’Alexander. Pathologie héréditaire souvent diagnostiquée chez l’enfant, elle possède aussi des formes juvéniles et adultes. Due à des mutations dominantes du gènes GFAP, elle entraîne une macrocéphalie, une spasticité et des convulsions, conduisant à une régression psychomotrice et au décès. Elle est caractérisée par une atrophie du bulbe rachidien et de la ME cervicale supérieure (figure 2). Parmi les leucodystrophies, il existe également le syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie (LBSL). Lié à des mutations du gène DARS2, il provoque un dysfonctionnement progressif des voies pyramidales, du cervelet et de la colonne dorsale. On retrouve aussi l’hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral, de la ME et spasticité des jambes (HBSL), la maladie à polyglucosan adulte (ABPD) et la leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte (ADLD). Figure 2. ©ESNR 2024 Ainsi, « les myélopathies métaboliques et toxiques sont une importante cause de morbidité et requièrent un indice de suspicion élevé lors du diagnostic », conclut la Pr Majda M. Thurnher.