USPALZ 2023 | Nouvelles recommandations sur le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer

Le groupe de travail de la FCM a présenté les nouvelles recommandations sur le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer (MA). Ainsi, le diagnostic de la MA au stade précoce est clinico-biologique, nécessitant la mise en évidence de performances cognitives anormales lors d’un bilan neuropsychologique et la positivité de biomarqueurs objectivant à la fois une anomalie du peptide β-amyloïde (diminution du peptide Aβ42 ou du ratio Aβ42/40 ou tomographie par émission de positons [TEP] amyloïde positif) et de la protéine tau (augmentation de tau phosphorylée dans le liquide céphalo-rachidien ou TEP tau positif). « Le bilan neuropsychologique est nécessaire pour porter le diagnostic de la MA au stade précoce », affirme le Pr Dumurgier. Le diagnostic de MA est dit précoce lorsqu’il est porté soit au stade de trouble neurocognitif mineur, soit au stade de trouble neurocognitif majeur léger. « La plainte cognitive isolée sans élément évocateur sur le bilan neuropsychologique ne permet pas le diagnostic précoce de MA », explique-t-il. Le diagnostic de trouble neurocognitif mineur repose sur la présence d’une plainte cognitive du patient ou de son entourage, de la mise en évidence d’une performance cognitive anormale lors du bilan neuropsychologique et de l’absence de retentissement sur la vie quotidienne, notamment pour les activités instrumentales. « À ce stade, le patient est capable de planifier ses trajets et d’organiser sa gestion administrative », indique le Pr Dumurgier. De plus, l’efficience cognitive globale est préservée, avec un score MMSE (Mini-Mental State Examination) ≥ 27 et une échelle CDR (Clinical Dementia Rating) à 0,5, à interpréter en fonction du niveau socio-culturel du patient. Le trouble neurocognitif majeur léger est porté devant un retentissement débutant sur la vie quotidienne avec les activités élémentaires qui sont respectées, notamment la toilette, l’habillage, le repas ; le retentissement de la vie quotidienne est limité aux activités instrumentales complexes telles que la gestion des tâches administratives ou la planification d’un trajet inhabituel. À ce stade, le score MMSE est compris entre 21 et 26, le score CDR est à 1, à interpréter en fonction du niveau socio-culturel du patient. « La réalisation d’une évaluation des biomarqueurs est recommandée en absence de contre-indication pour le diagnostic précoce de MA, les symptômes cliniques ayant une spécificité imparfaite pour diagnostiquer la MA neuropathologique », conclut le Pr Dumurgier.   Outils utilisés pour repérer un trouble neurocognitif en soins primaires Le médecin généraliste est le premier interlocuteur du patient atteint de la MA, étape essentielle pour donner accès au patient à la consultation spécialisée. Ayant un rôle de proximité, c’est peu à peu une relation de confiance particulière qui va s’établir entre le médecin généraliste et son patient. Si aujourd’hui aucune recommandation d’un outil approprié n’est disponible pour le médecin généraliste, « les principales limites et les freins au diagnostic de MA reste la stigmatisation en l’absence de thérapeutique et le manque de temps », explique le Pr Wallon. Dans le cadre du groupe de travail de la FCM, les critères suivants ont été proposés pour déterminer le ou les meilleurs outils permettant le repérage des patients MA en soins primaires : sensibilité > 85 %, valeur prédictive négative > 70 %, durée inférieure à 10 min, évaluation d’au moins 3 domaines cognitifs différents dont la mémoire, validation au sein d’une population française. La littérature promeut le GP-Cog (General Practitioner assessment of COGnition), le MoCA (Montreal Cognitive Assessment), les 5 mots de Dubois, le MiniCog, le MMSE, le 6CIT (6 item Cognitive Impairment Test) ou encore le MIS (Memory Impairment Screen) pour le repérage des patients. « Une sélection d’un test destiné au repérage des patients MA est nécessaire, en particulier avec l’arrivée des immunothérapies anti-amyloïdes indiquées au stade de MA débutant, mais la plupart des tests ont été évalués pour le trouble cognitif majeur et non le trouble cognitif léger », conclut le Pr Wallon.   Comment orienter un patient suspecté de troubles neurocognitifs ? Le médecin généraliste a un rôle clé dans l’adressage des patients atteints de MA. « Si le patient présente un trouble neurocognitif documenté après un test de dépistage ou s’il existe une inquiétude ou des demandes répétées de la part de l’entourage, le médecin généraliste va prescrire une IRM cérébrale et un bilan biologique et orienter les patients vers une consultation spécialisée, composée de gériatre, neurologue, et psychiatre », indique le Pr Garcin. Un accès sera prioritaire vers une consultation spécialisée labellisée si le patient est âgé de moins de 60 ans ou toujours en activité, s’il a des antécédents familiaux du 1er degré, une forme atypique (troubles de la mémoire et signes neurologiques ou psychiatriques) ou une présentation non amnésique. Le bilan neuropsychologique sera le plus souvent indiqué par les médecins de la consultation spécialisée (neurologue, gériatre, psychiatre). En revanche, il ne sera pas indiqué chez un patient présentant un trouble psychiatrique sévère non équilibré ou des troubles évolués (perte de 15 points du score MMSE), si les troubles sont expliqués par une comorbidité psychiatrique ou somatique, ou si l’évaluation d’emblée est rassurante. « Le bilan neuropsychologique permet de presque toujours affirmer le déficit et la sévérité, de préciser les domaines cognitifs atteints tels que la mémoire épisodique, les fonctions exécutivo-attentionnelles ou encore les fonctions instrumentales, de préciser le niveau d’anxiété, d’orienter la prise en charge (rééducation, supports) et de réaliser une évaluation quantitative pour le suivi du patient », conclut le Pr Garcin.   Place de l’IPA dans la démarche diagnostique « Les IPA sont appelés à jouer un rôle clé en médecine primaire et en particulier en milieu hospitalier pour le repérage des troubles neurocognitifs majeurs », introduit le Pr Verny. L’IPA, ou infirmier(e) en pratique avancée, est un nouveau métier lié au décret d’application n° 2018-629 du 18 juillet 2018 relatif à l'exercice infirmier en pratique avancée. Le ou les domaines d'intervention ouverts à l'exercice IPA, dont la mention correspondante est inscrite dans le diplôme d'État d'infirmier en pratique avancée concerne les pathologies chroniques stabilisées ou des polypathologies courantes en soins primaires. Les IPA pourraient ainsi intervenir lors de la phase diagnostique mais aussi pour des consultations post-annonce diagnostiques et dans le suivi des patients revus à intervalle régulier pour des évaluations chiffrées. « La place de ces nouveaux professionnels est un renfort fondamental dans le repérage des patients. Ils sont un relai important dans le contact avec les familles et les orientations des patients », conclut le Pr Verny. D’après les communications du Pr Dumurgier, neurologue à Paris, du Pr Wallon, neurologue à Rouen, du Pr Garcin, neurologue à Paris et du Pr Verny, gériatre à Paris, dans le cadre du congrès de l’USPALZ.