Un nouveau gène dans la maladie d’Alzheimer

Un nouveau gène nommé TOMM40 (translocase of the outer mitochondrial membrane 40) identifié l’année dernière a vu son rôle précisé. Le polymorphisme pathologique se situe à l’intérieur d’une zone non codante et se traduit par une augmentation du nombre de répétitions. Ce gène est situé à proximité du gène de l’apolipoprotéine E. Certains auteurs ont suggéré que l’augmentation du risque était simplement liée au déséquilibre de liaison avec ce gène. D’autres études semblaient indiquer que certains polymorphismes multipliaient par 2 le risque d’apparition de MA à début tardif. A Honolulu, des travaux qui suggèrent que la présence de ce gène favorise un début plus précoce ont été présentés. Des sujets normaux de plus de 21 ans ont été suivis de manière prospective dans l’Arizona Alzheimer’s Disease Center cohort. Trente des 37 sujets ayant évolué vers le stade MCI ou MA ont eu une étude des polymorphismes du gène TOMM40. Les porteurs du génotype LL-TOMM40 ont développé la maladie plus tôt (73,6 ± 11 ans versus 82 ± 6,9 ans ; p < 0,02). L’effectif des patients n’est pas assez important pour démontrer l’influence du génotype APOE e3/e3. Au total, ces résultats suggèrent que ce gène joue réellement un rôle et n’est pas seulement la « star éphémère d’un congrès ».