Schizencéphalie et agénésie du corps calleux chez un homme de 50 ans

L'IRM révèle l'existence d'une malformation corticale complexe associant une agénésie complète du corps calleux et une fente schizencéphalique pariétale gauche, associée à un aspect pachyrique malformatif du cortex des parois bordant la fente. Malgré ces malformations, le patient ne présentait, au-delà de son épilepsie sévère, aucun retard intellectuel ni troubles cognitifs… Les malformations corticales sont reconnues comme étant d’importantes causes de crises d’épilepsie réfractaires au traitement médical (1,2). Dans la population épileptique adulte, leur fréquence est de l'ordre de 20 %. La schizencéphalie se caractérise par une fente unilatérale ou bilatérale bordée de substance grise dysplasique, qui s'étend du cortex à la région périventriculaire (3). Cette malformation corticale, considérée généralement comme une anomalie sporadique, serait secondaire à une lésion focale de toute l'épaisseur d'un hémisphère au cours des stades tardifs du développement cortical, impliquant le contrôle de la migration neuronale (4). Dans certains cas de fentes bilatérales, un déficit dans le gène EMX2 a été décrit (5). Le tableau clinique de la schizencéphalie est très varié. Figure. Malformation complexe associant une agénésie complète du corps calleux, une fente schizencéphalique pariétale gauche associée à un aspect pachyrique malformatif du cortex des parois bordant la fente. A : IRM cérébrale. Coupe sagittale SE en T1. B : IRM cérébrale. Coupe saggitale SE en T1. C : IRM cérébrale. Coupe axiale EG T1 IR. D : IRM cérébrale. Coupe coronale T2. La sévérité des troubles mentaux et des déficits moteurs est liée à la taille et la localisation de la fente. La schizencéphalie peut être associée à une agénésie du corps calleux. Le diagnostic d'agénésie commissurale est facile sur l’IRM (6), mais rien ne permet radiologiquement de dire qu'un patient atteint isolément de cette malformation aura ou non des manifestations cliniques. L’IRM constitue un élément déterminant de l’évaluation d’un patient épileptique. Il permet le dépistage et la classification des malformations corticales en précisant au mieux la nature et la topographie de la malformation (7). L’IRM étudie tout particulièrement l’épaisseur du manteau cortical, la morphologie du cortex et des sillons, la jonction substance blanche – substance grise (SBSG), et permet de rechercher la présence de tissu gris en position ectopique. Actuellement, on peut obtenir des images possédant une excellente résolution spatiale avec un très bon contraste SB-SG pour l’analyse du ruban cortical (rôle des séquences en écho de gradient 3D pondérées en T1, en Inversion-Récupération pondérées en T1). L’analyse multiplanaire est indispensable. Le plan coronal est privilégié pour l’analyse du lobe temporal et notamment des structures hippocampiques. Le plan axial associé est indispensable pour la recherche d’une anomalie au niveau des pôles frontaux ou occipitaux. Les séquences en Inversion-Récupération fournissent également un très bon contraste SB-SG, mais les coupes sont plus épaisses (4 mm) et les reconstructions multiplanaires ne sont pas possibles. Les coupes coronales obliques en fast spin écho T2 permettent une bonne analyse de la morphologie et du signal des hippocampes et du parenchyme. L’imagerie en tenseur de diffusion permet d’obtenir une cartographie de la microstructure et de l’organisation des tissus (8).