Publié le 27 jan 2008Lecture 2 min
La duplication du gène de l’APP peut donner des tableaux cliniques très différents
Dr Christian Geny
Les études génétiques apportent beaucoup à la compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans les maladies neurodégénératives mais peuvent aussi changer le regard sur la clinique. Une mutation ou une duplication du gène du précurseur de la protéine amyloïde peut être à l’origine de l’apparition d’une maladie d’Alzheimer (MA). Cette dernière anomalie a été identifiée par une équipe rouennaise qui a présenté à Nice les résultats de l’étude clinique de 6 familles comprenant 26 sujets.
La présentation clinique des patients était relativement variable : 24 d’entre eux avaient un tableau démentiel, 15 avaient fait une crise d’épilepsie et 8 un accident vasculaire cérébral hémorragique. On pouvait observer à l’IRM des anomalies de la substance blanche pariéto-occipitale avec parfois des microhémorragies. Sur le plan neuropathologique, étaient observés des anomalies classiques de la MA, mais aussi une angiopathie amyloïde sévère expliquant ainsi les microhémorragies. De manière surprenante, un cas remplissait les critères de la démence à corps de Lewy. Il est donc important dans le cadre de l’identification d’un facteur génétique de rechercher des antécédents d’hémorragie. En outre, il est important en matière de démence d’avoir à l’esprit qu’un même génotype peut avoir différentes expressions phénotypiques.
Attention, pour des raisons réglementaires ce site est réservé aux professionnels de santé.
pour voir la suite, inscrivez-vous gratuitement.
Si vous êtes déjà inscrit,
connectez vous :
Si vous n'êtes pas encore inscrit au site,
inscrivez-vous gratuitement :
